发病时间：不清楚
XXY综合征
补充说明：XXY综合征
a******W 2014-07-29 17:20
XXY综合征 综合征 先天性睾丸发育不全 原发小睾丸症 染色体异常
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
XXY综合征主要通过血液中的染色体核型分析来确诊。
染色体核型分析是一种传统的遗传学检测方法，用于评估个体的染色体数目和结构是否正常。在实验室条件下，从患者体内提取DNA并对其进行培养，然后使用特殊技术对染色体进行显带处理，以确定其结构是否异常。若发现额外的X染色体，则支持XXY综合征的诊断。
如果临床症状不典型或疑似的疾病存在时，可能需要进一步的基因检测、超声检查或其他相关测试来确认诊断。
针对XXY综合征，建议患者定期接受医学监测，特别是生殖系统健康方面的问题。同时，保持良好的生活习惯和适当的运动有助于改善生活质量。
2023-12-28 01:01
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医生回答(1)
张思芬 主治医师 三甲
提问
XXY综合征又称为克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。XXY综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高性性腺功能低下。
2014-07-29 17:20
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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1.癫痫部分发作：--复杂部分性发作；--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛：由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
