发病时间：不清楚
丙酮酸激酶缺乏症
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症
a******W 2014-07-29 17:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。
2014-07-29 17:27
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医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，是由于丙酮酸激酶基因突变，导致丙酮酸激酶缺乏，造成红细胞破坏增加，出现溶血性贫血的症状。
丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于丙酮酸激酶的编码基因突变，导致丙酮酸激酶缺乏，造成红细胞破坏增加，出现溶血性贫血的症状。临床上主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。患者可以通过药物治疗、输血治疗、手术治疗等方式进行治疗。患者可以在医生的指导下使用碳酸氢钠片、维生素B6片等药物进行治疗，改善贫血的症状。如果患者出现严重的溶血症状，则需要通过输血的方式进行治疗。如果患者出现脾脏增大的情况，则可以通过脾脏切除术进行治疗。
建议患者及时就医，可以通过血常规检查、红细胞渗透脆性试验等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意避免接触可疑的药物或者化学试剂，以免引起溶血性贫血的情况。
2014-07-29 17:27
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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疏肝解郁，清热解毒。用于急、慢性肝炎，迁延性肝炎，慢性活动性肝炎，对血清谷丙转氨酶，麝香草酚浊度，黄疸指数均有显著的降低作用，对乙型肝炎表面抗原转阴有较好的效果。
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清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
