发病时间：不清楚
小儿短指-球状晶体综合征
补充说明：小儿短指-球状晶体综合征
a******W 2014-07-29 18:14
小儿短指-球状晶体综合征 小儿短指-球状晶体异位综合征 营养障碍 眼病 手指
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿短指-球状晶体综合征是一种罕见的先天性遗传性眼病，表现为手指短小和眼球晶状体前表面呈球形凸起，通常由基因突变引起。
小儿短指-球状晶体综合征是由于特定基因突变导致的遗传性疾病。涉及该疾病的基因多为常染色体显性遗传，如PCDH15、USHNA1等，这些基因异常会影响耳蜗和视网膜的发育，进而影响到手指长度与晶状体形态。典型症状包括手指短小、眼球晶状体前表面呈球形凸起、听力下降或丧失以及视力模糊。部分患者可能伴随有耳鸣、眩晕等症状。
针对此病症，医生可能会建议进行超声波检查以评估患儿的手指长度和晶状体结构；此外，还可通过基因检测来确认是否存在相关致病变异。治疗策略主要侧重于缓解症状，一般不采取手术矫正手指，但可通过配戴助听器或眼镜改善听力和视力问题。对于合并感音神经性耳聋者，可考虑植入人工耳蜗。
患儿家长需密切观察孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-01-08 13:54
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
(一)发病原因 小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
2014-07-29 18:14
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小儿短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
双氯芬酸钠滴眼液
1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
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清肝热，除“亚玛”病，解毒。用于肝功衰退，配毒症，“亚玛”病，腰肾损伤，尿频、尿血。尤其对血热引起的眼病有效。
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