发病时间：不清楚
全身性神经节苷脂病
补充说明：全身性神经节苷脂病
a******W 2014-07-29 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
该疾病需要通过脑脊液检查进行确诊。
神经节苷脂沉积症是一组罕见的遗传代谢疾病，脑脊液检查中可发现特定的代谢产物增加，如GM2神经节苷脂。因此，可通过检测这些指标来辅助诊断。
如果患者存在家族史或既往有类似症状，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
在确诊为全身性神经节苷脂病后，应避免任何可能导致神经损伤的行为，保持良好的营养状态，定期监测病情变化。
2024-01-01 04:59
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