发病时间：不清楚
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
补充说明：小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
a******W 2014-07-29 18:28
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征 营养障碍 血管瘤 综合征 软骨发育不良
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，其特征为软骨发育异常、皮肤血管瘤和内分泌紊乱。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是由于胚胎期间基因突变导致软骨细胞过度增生而引起的。这些异常的软骨组织可能影响骨骼生长，同时引发皮肤下微小动静脉畸形。患者可能出现身材矮小、头颅不对称、脊柱侧弯等骨骼发育异常的症状，以及皮肤表面出现蓝色或红色斑点样血管瘤。
针对此疾病的诊断通常包括X线检查以评估骨骼发育情况，超声波检查用于评估皮肤下的血管瘤，还可通过染色体分析来排除其他潜在的遗传性疾病。对于身高受限的情况，生长激素替代疗法可能是有效的；内分泌失调可使用药物如进行调整。皮肤上的血管瘤一般无需特殊处理，必要时也可遵医嘱采用激光治疗。
患儿家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的医疗护理和康复训练。
2024-01-29 11:27
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医生回答(1)
谢亚成 主治医师 三甲
提问
软骨营养障碍-血管瘤综合征即综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
2014-07-29 18:28
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软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffuccisyndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
那如三味丸
消“粘”，除“协日乌素”，祛风，止痛，散寒。用于风湿，关节疼痛，腰腿冷痛，牙痛，白喉等症。
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注射用氨磷汀
本品为正常细胞保护剂，主要用于各种癌症的辅助治疗。在对肺癌、卵巢癌、乳腺癌、鼻咽癌、骨肿瘤、消化道肿瘤、血液系统肿瘤等多种癌症患者进行化疗前应用本品，可明显减轻化疗药物所产生的肾脏、骨髓、心脏、耳及神经系统的毒性，而不降低化疗药物的药效。放疗前应用本品可显著减少口腔干燥和粘膜炎的发生。
