发病时间：不清楚
小儿血管角质瘤综合征
补充说明：小儿血管角质瘤综合征
a******W 2014-07-29 18:40
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
小儿血管角质瘤综合征表现为皮肤出现紫色或红色斑点、指甲下角化过度以及身材矮小等症状。
小儿血管角质瘤综合征是由染色体显性遗传引起的结缔组织疾病。基因突变使相关蛋白的功能异常，导致细胞间连接与稳定性受到影响，从而引发皮肤、骨骼等多系统的症状表现。
针对小儿血管角质瘤综合征的治疗可能包括激光去表皮治疗、冷冻治疗或药物局部应用，具体方案需由专业医生评估后决定。
患者要定期复查，监测病情变化，同时注意避免日晒，以免加重皮肤病变。
2023-12-24 15:41
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
你好，该病征为性联遗传性疾病，多为男性发病，女性是病态基因携带者，可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞等症状。X线检查检查小儿血管角质瘤综合征的时候就是要常规胸部正侧位，X线照片及透视检查，可作出初步诊断。进一步检查方法有。支气管造影，断层造影，血管造影及纵隔充气造影等。
2014-07-29 18:40
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血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
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已证实的使用：肢端肥大症用于下列肢端肥大症患者的治疗：在皮下注射标准剂量的善宁后，病情已充分控制；不适合外科手术、放疗或治疗无效的患者，或在放疗充分发挥疗效前，处于潜在反应阶段的患者。胃肠胰内分泌肿瘤伴有功能性胃肠胰内分泌肿瘤相关症状的患者，已经用皮下注射善宁治疗得到充分控制。伴有类癌综合征特征的类癌。血管活性肠肽瘤。胰高糖素瘤。胃泌素瘤/卓－艾综合征。胰岛素瘤（用于术前低血糖的预防和维持）。生长激素释放因子腺瘤。查看完整
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
