发病时间：不清楚
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
补充说明：小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
a******W 2014-07-29 18:50
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的治疗可以考虑异基因造血干细胞移植、免疫替代疗法、基因治疗、抗生素治疗和营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗方案。
1.异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植通常通过从健康的供体获取匹配的干细胞并将其植入患者体内来实现。此过程可能包括化疗或其他预处理措施。该措施旨在重建受损或缺失的免疫系统功能。在X-连锁严重联合免疫缺陷病中，由于基因突变导致免疫细胞发育不全或功能障碍，因此需要恢复正常的免疫应答。异基因造血干细胞能够提供正常的免疫细胞，帮助患者建立有效的防御机制。
2.免疫替代疗法
免疫替代疗法涉及定期注射特定的血液制品，如重组人血小板生成素、白介素-2等，以补充患者缺乏的免疫因子。这些产品含有患者缺失的免疫分子，可弥补其不足，改善病情。例如，在X-连锁严重联合免疫缺陷病中，使用含有γ-干扰素的产品有助于增强T细胞活性，对抗感染。
3.基因治疗
基因治疗是将正常或功能性基因引入患者的细胞中，以取代异常或无功能的基因。对于X-连锁严重联合免疫缺陷病，目标是修复或替换X染色体上的关键基因，如IL2RG、JAK3等。该方法通过纠正导致疾病的遗传缺陷，恢复正常免疫功能。例如，针对IL2RG的基因治疗可恢复IL-2受体γ蛋白表达，改善T细胞数量和功能。
4.抗生素治疗
抗生素治疗通常包括口服或静脉注射特定类型的抗生素，如阿莫西林克拉维酸钾片、头孢克肟胶囊等，以预防和治疗细菌感染。该措施针对的是由免疫缺陷引起的易感性增加所伴随的感染风险。例如，在X-链严重联合免疫缺陷病中，广泛存在的机会性真菌感染可通过抗真菌药物进行控制。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及为患者提供均衡饮食或特殊配方食品，以满足其代谢需求并促进健康生长。良好的营养状态有助于提高患者的整体健康水平及机体抵抗力。对于X-链严重联合免疫缺陷病患儿而言，适当的营养摄入有助于维持体重、支持生长发育，并减少并发症风险。
在考虑进行X-连锁严重联合免疫缺陷病的治疗时，应密切监测潜在的感染风险，及时识别并处理任何感染迹象。同时，建议采取预防措施，如接种疫苗、避免接触已知致病菌源，以降低感染概率。
2024-02-01 10:13
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医生回答(1)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
你好，治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。
2014-07-29 18:50
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严重联合免疫缺陷病(severecombined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。
多发人群：婴儿
治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）
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盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
左氧氟沙星片
为减少耐药菌的产生，保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性，左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时，应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考，则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌，确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗，得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同，使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时，铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感，并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人（≥18岁）由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时（如患者不能耐受口服给药等）可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染，建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7～14天治疗方案：治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株（MDRSP*）]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注：MDRSP（多重耐药性肺炎链球菌）指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株：青霉素（MIC≥2μg/mL），二代头孢菌素（如头孢呋辛）、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10～14天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染（轻度至中度），包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案：治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染（轻度至中度）。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染： 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染（轻度至中度）。 吸入性炭疽（暴露后） 适用于吸入性炭疽（暴露后）的治疗，在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时，才能使用左氧氟沙星长期治疗。
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