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小儿Fabry综合征
补充说明：小儿Fabry综合征
a******W 2014-07-29 18:51
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Fabry综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，由α-半乳糖苷酶A基因突变导致，引起多个器官中葡萄糖胺聚糖沉积，导致慢性内脏和神经损害。
小儿Fabry综合征是由于α-半乳糖苷酶A基因突变导致编码的蛋白功能缺失，无法分解角质素样物质，导致其在体内积累，进而引发一系列临床表现。该疾病主要影响肾脏、心脏、神经系统等，可能导致肾功能衰竭、心肌梗死、周围神经病变等症状。患者可能经历尿频、尿急、心绞痛、手足麻木等不适。
针对此疾病的常规检查包括血液生化检测、尿液分析、心电图、超声心动图以及肌肉活检。必要时还可进行基因检测以确认诊断。治疗策略主要包括控制症状和预防并发症，可遵医嘱使用血管扩张药物如硝普钠、依那普利等改善心脏状况，同时需定期监测肾功能和心脏健康。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-04 18:14
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医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
小儿Fabry综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。
2014-07-29 18:51
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正常成人白天排尿4~6次，夜间0~2次，次数明显增多称尿频。尿频是一种症状，并非疾病。由于多种原因可引起小便次数增多，但无疼痛，又称小便频数。尿频的原因较多，包括神经精神因素，病后体虚，寄生虫病等。对尿频患儿需除外尿路感染、外阴或阴茎局部炎症等。 中医认为小便频数主要由于小儿体质虚弱，肾气不固，膀胱约束无能，其化不宣所致。此外过于疲劳，脾肺二脏俱虚，上虚不能制下，土虚不能制水，膀胱气花无力，而发生小便频数。因此尿频多为虚症，需要调养,多吃富含植物有机活性碱的食品，少吃肉类，多吃蔬菜。
症状起因：一、尿量增加：当尿量增加时，排尿次数亦会相应增多。在生理情况下，如大量饮水、吃西瓜、喝啤酒，由于进水量增加，通过肾脏的调节和滤过作用，尿量增多，排尿次数亦增多，便出现尿频。在病理情况下，如部分糖尿病、尿崩症患者饮水多，尿量多，排尿次数也多。但均无排尿不适感觉。二、炎症刺激：膀胱内有炎症时，神经感受阈值降低，尿意中枢处于兴奋状态，产生尿频，并且尿量减少(成人300～500毫升次)。因此，尿频是膀胱炎的一个重要症状，尤其是急性膀胱炎、结核性膀胱炎更为明显。其它，如前列腺炎、尿道炎、肾盂肾炎、小儿慢性阴茎头包皮炎、外阴炎等都可出现尿频。在炎症刺激下，往往尿频、尿急、尿痛同时出现，被称为尿路刺激征，俗称ldquo;三尿征rdquo;。三、非炎症刺激：如尿路结石、异物，通常以尿频为主要表现。四、膀胱容量减少：如膀胱占位性病变、妊娠期增大的子宫压迫、结核性膀胱挛缩或较大的膀胱结石等。五、精神神经性尿频：尿频仅见于白昼，或夜间入睡前，常属精神紧张或见于癔病患者。此时亦可伴有尿急、尿痛。
常见检查： 血清前列腺特异性酸性磷酸酶 生殖道分泌物培养 精液肉毒碱 尿谷草转移酶 膀胱逼尿肌功能
就诊科室：泌尿
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
硫酸氢氯吡格雷片
适用于有过近期发作的中风，心肌梗死和确诊外周动脉疾病的患者。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
尿毒清颗粒(无糖型)
通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。用于慢性肾功能衰竭，氮质血症期和尿毒症早期、中医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。可降低肌酐、尿素氮、稳定肾功能，延缓透析时间；对改善肾性贫血，提高血钙、降低血磷也有一定作用。
