发病时间：不清楚
二羧基氨基酸尿
补充说明：二羧基氨基酸尿
a******W 2014-07-29 18:57
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
二羧基氨基酸尿的判断需进行血液和尿液分析。
二羧基氨基酸尿症是一组常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酶活性降低或丧失，使机体无法正常代谢含两个羧基的氨基酸，这些氨基酸在血液中的浓度升高，并通过尿液排出体外。检测血液和尿液中的氨基酸含量是诊断此病的重要手段。
此外，患者还可出现智力低下、生长迟缓等现象。
对于二羧基氨基酸尿症患者，应避免食用富含上述氨基酸的食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作的风险。
2024-02-03 12:39
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医生回答(1)
张绅德 主治医师 三甲
提问
二羧基氨基酸尿的原因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷
2014-07-29 18:57
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正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。
