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苯丙酮尿症筛查
补充说明：苯丙酮尿症筛查
a******W 2014-07-29 18:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
2014-07-29 18:57
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医生回答(1)
叶绾 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列的临床症状。临床上主要通过新生儿筛查及产前检查来进行筛查。
新生儿筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸浓度，并根据检查结果，判断新生儿是否存在苯丙酮尿症的方法。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列的临床症状，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿味等。苯丙酮尿症的新生儿出生时即表现为症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿味等。如果新生儿出生后出现上述症状，应及时前往医院进行筛查，明确是否存在苯丙酮尿症，如果确诊为苯丙酮尿症，应及时进行治疗，以免延误病情。
苯丙酮尿症的治疗方法主要是饮食治疗，低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙酮尿症的关键。新生儿可以采用低苯丙氨酸奶粉进行喂养，待血苯丙氨酸浓度稳定后，逐渐添加少量天然饮食，如普通婴儿奶粉、米粉、面条、饼干等。苯丙酮尿症的患儿如果能够及时进行治疗，一般预后较好。
苯丙酮尿症患儿一旦确诊，应及时给予治疗，治疗苯丙酮尿症的药物主要有沙丙喋呤、四氢生物蝶呤、L-苯丙氨酸氮芥等，但要注意患儿的年龄和体重，并根据血苯丙氨酸浓度、苯丙氨酸的耐受量、饮食治疗苯丙酮尿症的效果等因素，调整药物剂量。经过饮食治疗，大部分患儿血苯丙氨酸的浓度可降至正常水平。如饮食治疗后血苯丙氨酸浓度仍不能达到正常水平，则需考虑使用药物进行治疗。
此外，如患儿出现上述症状，应及时前往医院进行检查，明确是否存在苯丙酮尿症，如确诊为苯丙酮尿症，应及时进行治疗，以免延误病情。
2014-07-29 18:57
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
