发病时间：不清楚
小儿脆性X综合征
补充说明：小儿脆性X综合征
a******W 2014-07-29 19:28
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精选回答(1)
刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
小儿脆性X综合征是一种遗传性疾病，是由于X染色体上的基因发生突变，导致多种抗体缺陷，从而引起的一种临床综合征。
小儿脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于X染色体上的基因发生突变，导致体内多种抗体缺陷，从而引起的一种临床综合征。患者可能会出现智力低下、语言障碍、行为异常等症状，还可能会出现特殊面容，如头颅小、尖下颌、耳朵大等。小儿脆性X综合征目前没有特殊的治疗方法，主要是针对症状进行治疗。如果患者出现智力低下的情况，可以在医生的指导下使用营养神经的药物进行治疗，如甲钴胺片、维生素B1片等。如果患者出现行为异常的情况，可以在医生的指导下使用氟哌啶醇片、利培酮片等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。此外，患者还需注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-11-19 16:07
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
小儿脆性X综合征的治疗可能包括行为疗法、语言疗法、物理疗法、职业疗法以及社交技能训练等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.行为疗法
行为疗法通过正面强化、负向消退等方式来塑造特定的行为模式，可能需要定期会面，在儿童日常生活中实施。此方法有助于改善患者的核心症状，如过度活跃、注意力不集中等，进而缓解相关临床表现。
2.语言疗法
语言疗法通常由持证言语-语言病理学家指导，采用个体化计划，包括听觉处理练习和口语发展活动，旨在提高患者的交流能力。该措施针对小儿脆性X综合征常见的语言障碍，可促进患儿的语言理解和表达能力提升。
3.物理疗法
物理治疗需制定个性化方案，涉及肌肉强化、平衡及协调训练，通常在医疗机构由专业人员执行。针对小儿的运动功能缺陷，物理疗法能够增强其肌力和协调性，改善日常生活活动能力。
4.职业疗法
职业疗法侧重于利用日常任务来培养独立生活技能，包括环境改造和工具调整，一般在工作环境中进行。此措施有助于小儿适应学校和家庭环境，减少由于认知和精细运动迟缓导致的问题行为。
5.社交技能训练
社交技巧训练由持证心理医生或行为分析师设计，涵盖非言语交际、情绪调节等内容，通常在小组或个体形式下开展。该措施着眼于提高患者在社交场合的理解与互动能力，减轻因社会交往困难引起的不适反应。
家长应密切监测孩子的进展，特别是在接受行为管理策略时，以免出现焦虑或其他心理健康问题。必要时，心理咨询师的角色不容忽视，他们能为家庭提供支持，并帮助识别并解决可能出现的心理健康风险。
2023-12-27 14:33
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位
2014-07-29 19:28
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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