发病时间：不清楚
小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
补充说明：小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
a******W 2014-07-29 19:36
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
本病通常需要通过皮肤活检进行确诊。
此诊断需排除其他可能引起皮肤黄染的原因，如药物副作用或某些肝脏疾病。皮肤活检是一种将一小部分皮肤样本取出并对其进行显微镜检查的方法，以确定是否存在特定的细胞类型或病理变化。对于弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症，活检可显示角质层增厚以及脂肪沉积的特征性改变。
此外，医生还应考虑患者是否有先天性溶血性贫血、高雪氏综合征等疾病的可能，这些疾病也可能导致皮肤出现黄色素沉着。这需要进一步的实验室检测，包括血液学分析和酶活性测定。
在确诊为弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症后，患者应注意避免摄入过多的脂肪和糖分，以免加重病情。同时，定期复查是必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-29 18:48
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。
2014-07-29 19:36
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
多发人群：所有人群
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 5000元）
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
五妙水仙膏
本品具有去腐生新，清热解毒的作用。主治扁平疣、各种痣、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。
