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法布里病(Fabry病)
补充说明：法布里病(Fabry病)
a******W 2014-07-29 19:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
本病又称弥漫性体血管角质瘤
或糖鞘脂类沉积症为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。病变基因位于X染色体长臂中q的X921X924之间。
2014-07-29 19:43
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医生回答(1)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
法布里病是一种遗传性血管内皮细胞功能缺陷性疾病，是一种常染色体显性遗传病，可能与基因突变、遗传等因素有关。患者可能会出现皮肤血管角化瘤、疼痛、关节肿胀、腹痛等症状。
1、皮肤血管角化瘤
皮肤血管角化瘤是一种以皮肤血管角化瘤为特征的皮肤病，主要表现为皮肤出现角化性丘疹或结节，呈暗红色或紫色，多见于肢体的下侧面。患者可以在医生的指导下使用维A酸乳膏、咪喹莫特乳膏等药物进行治疗，也可以通过激光治疗的方式进行治疗。
2、疼痛
如果患者的病情比较严重，可能会出现疼痛的症状，患者可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物来缓解疼痛，同时患者也可以通过热敷的方式来促进血液循环，帮助缓解症状。
3、关节肿胀
如果患者的病情比较严重，可能会导致关节出现肿胀的情况，患者可以通过热敷的方式来缓解，也可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、对乙酰氨基酚片等药物来缓解。
4、腹痛
部分患者还可能会出现腹痛的症状，如果疼痛比较严重，患者可以遵医嘱服用阿司匹林肠溶片、布洛芬缓释胶囊等药物来缓解。
5、其他症状
部分患者还可能会出现蛋白尿、血尿等症状。建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
法布里病患者可以在医生的指导下服用血管紧张素转化酶抑制剂类药物进行治疗，比如卡托普利片、马来酸依那普利片等，可以有效改善病情。如果患者出现了关节肿胀的情况，也可以遵医嘱服用阿司匹林肠溶片、双氯芬酸钠缓释片等药物来缓解。在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，同时也要避免进行剧烈运动。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-29 19:43
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
枸橼酸托法替布片
托法替布适用于甲氨蝶呤疗效不足或对其无法耐受的中度至重度活动性类风湿关节炎（RA）成年患者，可与甲氨蝶呤或其他非生物改善病情抗风湿药（DMARD）联合使用。使用限制：不建议将托法替布与生物DMARD类药物或强效免疫抑制剂（如硫唑嘌呤和环孢霉素）联用。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
