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囊性纤维化基因
补充说明：囊性纤维化基因
a******W 2014-07-29 20:32
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。
2014-07-29 20:32
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，基因目前尚未被定位。
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是支气管和肺泡壁有大量的囊性物质堆积，导致肺功能进行性丧失。该病主要由基因突变引起，但也可能与其他因素有关，如感染、环境因素、免疫功能异常等。
该病的主要表现为咳嗽、咳痰、气短、呼吸困难等呼吸系统症状，同时还可能伴有鼻塞、流鼻涕、嗅觉减退等鼻部症状。此外，部分患者还可能会出现腹痛、腹泻等消化系统症状。患者可以在医生指导下使用醋酸、甲泼尼龙等糖皮质激素药物进行治疗，还可以遵医嘱使用氨溴索、乙酰半胱氨酸等药物进行祛痰治疗。如果患者出现呼吸衰竭的情况，则需要通过使用呼吸机、气管插管等方式进行机械通气治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免吸烟、酗酒等，以免引起囊性纤维化的情况。另外，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。
2014-07-29 20:32
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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