发病时间：不清楚
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是什么？
补充说明：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是什么？
a******W 2014-07-29 20:50
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于凝血因子Ⅴ(Factor V)基因突变导致凝血功能障碍。
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是由于凝血因子Ⅴ(Factor V)基因突变引起凝血因子合成减少或功能异常，从而影响血液凝固的过程。凝血因子是一组参与血液凝固过程的关键蛋白质，包括多种凝血因子，如Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ等。其中，凝血因子Ⅴ在与凝血因子Ⅱ共同作用下，促进凝血酶原转化为凝血酶，加速纤维蛋白原转化为纤维蛋白，形成稳定的纤维蛋白凝块。当凝血因子Ⅴ缺乏时，凝血过程受阻，出血风险增加。遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的症状可能从轻微出血到严重出血不等，具体取决于个体的凝血因子水平。常见症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经量多等。
确诊遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症通常需要进行凝血功能检测，包括凝血时间、部分活化凝血酶原时间、凝血酶原时间和纤维蛋白原定量分析等。此外，还可以通过DNA测序来确定是否存在凝血因子Ⅴ基因突变。治疗遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的方法主要包括输注凝血因子替代品和维生素K补充剂。对于轻度出血患者，维生素K可以提高凝血因子的活性；而对重度出血或反复出血者，则需定期注射凝血因子替代品，如凝血因子Ⅴ浓缩制剂。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，避免使用硬毛牙刷，以减少牙龈出血的发生。
2024-03-07 05:46
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
你好，本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C常小于10%。表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生。
2014-07-29 20:50
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遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。
多发人群：先天遗传
临床检查：凝血酶原时间 简易凝血活酶生成纠正试验 染色体核型分析
治疗费用：市三甲医院约（10000--30000元）
诺其注射用重组人凝血因子VIIa
用于下列患者群体的出血发作及预防;在外科手术过程中或有创操作中的出血。·凝血因子Ⅷ或Ⅸ的抑制物5BU的先天性血友病患者；·预计对注射凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ,具有高记忆应答的先天性血友病患者；·获得性血友病患者；·先天性FVII缺乏症患者；·具有GPIIb-IIIa和/或HLA抗体和既往或现在对血小板输注无效或不佳的血小板无力症患者。查看完整
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