发病时间：不清楚
胱氨酸储积症
补充说明：胱氨酸储积症
a******W 2014-07-29 21:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胱氨酸储积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于特定酶的缺乏导致胱氨酸在体内的积累，引起多种器官损伤。
胱氨酸储积症是由于半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CPIC）基因突变引起的。该基因编码的酶负责将胱氨酸从血液中转运到细胞内，当其功能障碍时会导致胱氨酸在体内累积，进而引发一系列病理变化。胱氨酸储积症的症状因受影响器官而异，可能包括肾结石、贫血、骨骼异常等。其中，肾结石是由尿液中的胱氨酸结晶形成，而贫血则是由于红血球中的铁质被取代所致。
诊断胱氨酸储积症通常需要进行血液和尿液分析、肝功能测试以及基因检测。此外，X线检查如腹部平片或泌尿系统造影也有助于评估肾脏受损情况。治疗胱氨酸储积症的主要目标是减少胱氨酸的积累并预防并发症。低胱氨酸饮食和碱化尿液可能是非手术治疗方法的一部分。对于严重的肾损害，透析或移植可能是必要的。
患者应避免食用高胱氨酸食物，如动物蛋白质丰富的食品，以减轻症状。同时，定期体检和遵循医嘱调整治疗计划是关键，可帮助管理该疾病及其潜在并发症。
2024-02-19 00:08
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐成“石头
2014-07-29 21:03
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一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
症状起因：胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
就诊科室：肾、儿科
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