发病时间：不清楚
胱氨酸储积症
补充说明：胱氨酸储积症
a******W 2014-07-29 21:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胱氨酸储积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于特定酶的缺乏导致胱氨酸在体内的积累，引起多种器官损伤。
胱氨酸储积症是由于半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CPIC）基因突变引起的。该基因编码的酶负责将胱氨酸从血液中转运到细胞内，当其功能障碍时会导致胱氨酸在体内累积，进而引发一系列病理变化。胱氨酸储积症的症状因受影响器官而异，可能包括肾结石、贫血、骨骼异常等。其中，肾结石是由尿液中的胱氨酸结晶形成，而贫血则是由于红血球中的铁质被取代所致。
诊断胱氨酸储积症通常需要进行血液和尿液分析、肝功能测试以及基因检测。此外，X线检查如腹部平片或泌尿系统造影也有助于评估肾脏受损情况。治疗胱氨酸储积症的主要目标是减少胱氨酸的积累并预防并发症。低胱氨酸饮食和碱化尿液可能是非手术治疗方法的一部分。对于严重的肾损害，透析或移植可能是必要的。
患者应避免食用高胱氨酸食物，如动物蛋白质丰富的食品，以减轻症状。同时，定期体检和遵循医嘱调整治疗计划是关键，可帮助管理该疾病及其潜在并发症。
2024-02-19 00:08
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐成“石头
2014-07-29 21:03
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肾结石(calculusofkidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。肾是泌尿系统形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于肾脏，输尿管结石几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。肾结石是泌尿系统的常见病，每20个人就有1个可能患有肾结石。
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