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眼部雷克林霍曾病
补充说明：眼部雷克林霍曾病
a******W 2014-07-29 21:14
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
眼部雷克林霍曾病以角膜中央部出现典型盘状混浊为特征，伴随视力减退。
眼部雷克林霍曾病是由于位于染色体16q24.3上的TGM1基因突变所致，该基因编码的角膜上皮细胞桥粒黏连蛋白参与维持角膜结构稳定。当其功能障碍时，角膜上皮细胞间连接减弱，可能导致角膜混浊和其他临床表现。
此外，患者还可能出现角膜水肿、眼痛等症状。这些症状可能与免疫反应异常有关，因为TGM1基因突变导致角膜上皮细胞完整性受损，激发了机体的免疫应答。
针对眼部雷克林霍曾病，目前尚无有效治疗方法，主要是控制症状和预防并发症。因此，建议定期进行眼科检查，早期发现和干预对于维护眼睛健康至关重要。
2024-02-14 14:03
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。
(1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性。上眼睑的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的“S”状上眼睑畸形。病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病。此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失(图1，2，3)。
(2)眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出(图4，5)，眶壁、蝶骨发育不良，常显示眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出(图4，5)，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤
2014-07-29 21:14
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神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤；第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。
