发病时间：不清楚
小儿结节性硬化症
补充说明：小儿结节性硬化症
a******W 2014-07-29 22:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的，会使患者出现皮肤结节、智力减退、癫痫、面部血管瘤等症状，建议患者及时就医诊治。
1、皮肤结节
小儿结节性硬化症会导致患者出现皮肤结节，一般呈棕色或者褐色，多见于头面部、躯干、四肢等部位，还会伴有皮肤鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等症状。
2、智力减退
由于小儿结节性硬化症会导致神经系统出现损伤，还会使脑部的血管出现硬化，从而会导致患者出现智力减退的情况，一般表现为记忆力减退、反应迟钝等。
3、癫痫
由于小儿结节性硬化症会导致脑部的神经受到损伤，还会使脑部的血管出现硬化，从而会导致患者出现癫痫的情况，一般表现为肢体抽搐、口吐白沫等。
4、面部血管瘤
小儿结节性硬化症还会导致患者出现面部血管瘤，一般表现为皮肤出现红色或者紫色的斑块，并伴有皮肤肿胀、疼痛等症状。
5、其他症状
部分患者还会出现头痛、头晕、智力减退、心脏横纹肌瘤等症状。
小儿结节性硬化症可以在医生的指导下使用甲氨蝶呤片、米托蒽醌片等药物进行治疗，如果患者出现癫痫的情况，还可以遵医嘱服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以在医生的指导下通过手术进行治疗，比如选择性脑叶切除术、大脑半球切除术等。
2018-11-19 13:01
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医生回答(2)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
小儿结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致皮肤、大脑和肾脏等部位出现异常增生。
小儿结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白影响细胞生长和分化，导致组织内形成错构瘤样结节。典型症状包括面部皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾囊肿等。不同患者症状可有差异。
诊断通常需要结合临床表现与实验室检测结果。实验室检测可能包括血清钙水平测定、脑电图监测以及头颅MRI扫描。治疗策略因患儿的具体情况而异，可能涉及药物管理如西罗莫司等免疫抑制剂，以及针对特定症状的治疗如抗癫痫药卡马西平。定期评估并调整治疗计划至关重要。
面对小儿结节性硬化症，家长应关注孩子的营养均衡，避免过度疲劳，以减少潜在并发症的风险。同时，建议参加支持团体，与其他家庭分享经验，建立互助关系。
2024-01-12 20:01
举报刘潇 主治医师 三甲
提问
脑部结节性硬化也叫神经皮肤综合症，很难治，只能慢慢好转，造成现在的症状表现，只有恢复大脑神经功能，病情才会明显好转，可以通过纯天然中药治疗比较好，中药龟-龙-脑-康扶正固本,软坚散结,补益肝肾补气养血,滋阴培元直接作用于脑细胞，具有促进蛋白质合成抗脑皮质缺氧、改善脑能量代谢、加速脑血液循环，有利于病情尽快恢
2014-07-29 22:31
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
氯霉素注射液
1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
