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小儿褐黄病综合征
补充说明:小儿褐黄病综合征
a******W 2014-07-30 10:41
小儿褐黄病综合征 尿液呈黑色 褐黄病 小儿黑酸尿综合征 心脏
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精选回答(1)
小儿褐黄病综合征表现为皮肤、巩膜黄染,伴关节僵硬,通常由遗传因素导致。
小儿褐黄病综合征源于遗传性缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸无法被分解而累积,进而引发一系列临床表现。
此外,若患者存在肝炎、胆管炎等疾病时,也可能会出现皮肤、巩膜黄染的现象。但这些疾病的病因、症状以及治疗方法与小儿褐黄病综合征不同。
因此,在诊断小儿褐黄病综合征时,应考虑是否存在家族史,并结合实验室检查结果进行鉴别诊断。
2024-02-16 18:33
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小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。
2014-07-30 10:41
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