首页> 儿科> 小儿内科> 小儿褐黄病综合征> 小儿褐黄病综合征

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

小儿褐黄病综合征表现为皮肤、巩膜黄染,伴关节僵硬,通常由遗传因素导致。
小儿褐黄病综合征源于遗传性缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸无法被分解而累积,进而引发一系列临床表现。
此外,若患者存在肝炎、胆管炎等疾病时,也可能会出现皮肤、巩膜黄染的现象。但这些疾病的病因、症状以及治疗方法与小儿褐黄病综合征不同。
因此,在诊断小儿褐黄病综合征时,应考虑是否存在家族史,并结合实验室检查结果进行鉴别诊断。

2024-02-16 18:33

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医生回答(1)

陈肖贤 主治医师 三甲

提问

小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。

2014-07-30 10:41

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尿液呈黑色

尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一,患者的尿液呈黑色,故称黑尿热,黑尿热是一种急性血管溶血,并引起血红蛋白和溶血性黄疸,重者发生急性肾功能不全。

  • 症状起因:可能是自身免疫反应,还可能与G—6—P脱氢酶缺乏有关。临床以骤起、寒战高热、腰痛、酱油色尿、排尿刺痛感,以及严重贫血、黄疸,蛋白,管型尿为特点。本病地理分布与恶性疟疾一致,国内除西南和沿海个别地区外,其他地区少见。

  • 可能疾病:酚类中毒  尿黑酸尿与褐黄病  乳糜尿  小儿黑酸尿综合征  

  • 就诊科室:泌尿

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