发病时间：不清楚
抗胰蛋白酶缺乏症
补充说明：抗胰蛋白酶缺乏症
a******W 2014-07-30 12:37
抗胰蛋白酶缺乏症 小孩 大便 胆汁淤积性黄疸 α1-抗胰蛋白酶缺乏症
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
抗胰蛋白酶缺乏症的治疗可能包括基因治疗、肝脏移植、肺移植、肺体积减少术以及肺康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常编码α-AT蛋白的基因引入患者体内，通常采用病毒载体进行，旨在恢复患者合成正常功能的α-AT蛋白的能力。此方法针对抗胰蛋白酶缺乏的根本原因，即基因突变导致α-AT蛋白合成不足。通过纠正这些异常基因，可提高患者体内的抗胰蛋白酶水平，减轻病情。
2.肝脏移植
肝脏移植是将健康的肝脏移植物从供体移植到接受者身上的手术过程，用于替代受损或衰竭的肝脏。该措施适合于治疗由抗胰蛋白酶缺乏引起的肝硬化晚期阶段。肝脏是生产抗胰蛋白酶的重要器官，新的人工肝脏有助于恢复正常抗胰蛋白酶的产生，从而改善病情。
3.肺移植
肺移植是一种外科手术，在全麻下将捐赠者的健康肺部与患者的胸腔连接起来，适用于严重呼吸功能障碍。由于抗胰蛋白酶缺乏导致的肺气肿可能导致严重的呼吸困难，此时肺移植可以提供一个功能正常的肺部来改善通气功能。
4.肺体积减少术
肺体积减少术是在全身麻醉下切除受损伤害肺组织，保留健康肺组织的一种手术方式，以增加剩余肺容量。对于存在肺大泡且伴有反复感染、咯血等并发症的患者，该手术能够有效缓解上述不适症状，提高生活质量。
5.肺康复训练
肺康复训练包括但不限于深呼吸练习、咳嗽训练及肌肉强化活动，每日执行并可能需要专业指导。此措施有助于增强肺部功能和减少呼吸道分泌物堆积，对因抗胰蛋白酶缺乏引起肺部积液有积极影响。
建议定期监测血液中抗胰蛋白酶水平，以便及时发现潜在的问题。同时，保持良好的生活习惯，如戒烟限酒，也有助于降低相关风险。
2023-12-24 11:11
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医生回答(1)
李美苏 主治医师 三甲
提问
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
2014-07-30 12:37
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自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
