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小儿颅面骨畸形综合症
补充说明：小儿颅面骨畸形综合症
a******W 2014-07-30 12:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿颅面骨畸形综合征是由于胚胎发育过程中颅面部结构异常所致的一组先天性畸形，包括小头畸形、面部不对称等。
小儿颅面骨畸形综合征是遗传因素与环境因素相互作用的结果，涉及多种基因突变。这些基因参与调控颅面部骨骼的生长和发育，其功能障碍导致骨骼发育不全或缺失。典型表现为头部畸形，如前额狭小、后枕部突出，伴有面部不对称。此外还可能出现视力问题、听力减退等症状。
诊断通常需要进行颅脑超声、MRI成像等以评估颅内结构异常情况；还可通过X线检查观察颌面部骨骼发育是否正常。治疗可能包括外科手术矫正颅面畸形，例如采用牵引技术调整颅骨位置。对于合并有神经功能障碍者，康复训练也是必不可少的一部分。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免因不适而影响日常活动，确保充足的休息时间，促进身体恢复。
2024-01-21 07:44
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医生回答(1)
罗成志 主治医师 三甲
提问
颅面骨畸形综合征又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征。
2014-07-30 12:49
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小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
症状起因：(一)发病原因本病征病因未明。(二)发病机制颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
就诊科室：骨科
