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小儿丙酸血症
补充说明：小儿丙酸血症
a******W 2014-07-30 13:05
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由于丙氨酸代谢途径中酶的缺乏导致丙酸和其他有害代谢产物积累，引起的一系列临床症状。
小儿丙酸血症是由于肝脏内丙酰辅酶A羧化酶基因突变，使该酶活性降低或丧失，导致丙酸不能正常代谢而蓄积。这使得机体无法有效地利用和转化丙酸，进而引发一系列生化异常。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等。此外，还可能出现呼吸系统症状如呼吸急促、咳嗽以及皮肤瘙痒等症状。
可以通过血液检测来评估氨基酸水平，包括丙酸水平是否增高；也可以通过基因检测来确认是否存在与丙酸血症相关的基因突变。治疗通常需要营养支持和代谢调节，必要时需遵医嘱使用口服或静脉注射维生素B9以改善代谢状态。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入均衡且有利于病情管理的食物。
2024-01-15 08:48
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
2014-07-30 13:05
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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