发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直综合征
补充说明：小儿先天性肌强直综合征
a******W 2014-07-30 13:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿先天性肌强直综合征可采取肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、物理疗法、行为疗法等方法治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.肉毒素注射
肉毒素通过定点、定量地注入患者体内特定肌肉来发挥作用，通常需要由专业医生操作。此方法利用了肉毒素对神经肌肉接头的阻断作用，能够暂时缓解肌强直症状。适合改善因肌强直引起的局部肌肉僵硬。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如新斯的明可口服或贴敷于皮肤表面，起效时间依产品而异。这类药物能增加乙酰胆碱的生物利用度，间接增强突触后膜受体功能，从而减轻肌强直状态。适用于缓解由神经传导障碍导致的运动迟缓。
3.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等，在专业人士指导下定期开展。这些方法有助于促进血液循环、缓解肌肉紧张，并可能改善功能活动能力。对于提高生活质量有积极作用。
4.行为疗法
行为疗法涉及认知重构、放松训练等活动，需在专业心理师引导下完成。此举旨在帮助个体识别并改变不良思维模式及身体反应模式。对于调整面对肌强直时的心理压力有益处。
除上述措施外，建议患儿避免剧烈运动，以免加重肌肉不适。同时，家长应密切监测孩子的病情变化，及时就医并调整治疗方案。
2024-02-27 14:47
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传原因不明(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多病理上可见肌肉苍白和肥大肌肉中肌纤维及肌质增多一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常
2014-07-30 13:12
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肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
