发病时间：不清楚
小儿肝性卟啉病
补充说明：小儿肝性卟啉病
r********2 2014-07-30 13:52
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿肝性卟啉病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正确代谢一种名为血红素的分子而引起，导致患者体内积累过多的含铁化合物，引发神经系统和皮肤问题。
小儿肝性卟啉病是由于幼年型血红素生物合成途径中的酶缺乏所导致的。这些酶负责将血红素分解为其各组分，当其中的某种酶缺失时，会导致血红素前体积聚并转化为有毒的副产物，即尿卟啉和粪卟啉。此疾病的典型症状包括腹部绞痛、神经病变如肌无力、麻木、刺感等以及皮肤光敏性皮疹。部分患者还可能出现精神异常、性格改变等症状。
诊断通常需要进行血液检测以测量尿卟啉水平，此外还可通过基因检测来确定特定酶的缺陷类型。影像学检查如超声波扫描也可用于评估肝脏状况。治疗可能涉及减少摄入可能导致病情加重的食物，例如酒精和某些药物。补充维生素B6可能有助于缓解症状，在严重情况下，医生可能会建议使用降颅内压药如。
患儿家属应密切关注孩子的饮食，避免高嘌呤食物，同时确保充足的休息，以支持肝脏功能恢复。
2024-01-15 10:54
举报相关问题
医生回答(1)
张绅德 主治医师 三甲
提问
你好，这个卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起。这个病是可以治疗的，首先要选择正规医院，积极接受治疗会好的。
2014-07-30 13:52
举报向医生提问
发热(feVer，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。
症状起因：引起发热的疾病很多，根据致病原因不同可分为两类。一、感染性疾病在发热待查中占首位，包括常见的各种病原体引起的传染病、全身性或局灶性感染。以细菌引起的感染性发热最常见，其次为病毒等。二、非感染性疾病1、血液病与恶性肿瘤如白血病、恶性组织细胞病、恶性淋巴瘤、结肠癌、原发性肝细胞癌等。2、变态反应疾病如药物热、风湿热。3、结缔组织病如系统性红斑狼疮（SIE）皮肌炎、结节性多动脉炎、混合性结缔组织病（MCTD等。4、其他如甲状腺功能亢进、甲状腺危象。严重失水或出血、热射病、中暑、骨折、大面积烧伤、脑出血、内脏血管梗塞、组织坏死等。
就诊科室：普外科、内科
健康问答
