发病时间：不清楚
半乳糖脑苷类脂沉积病
补充说明：半乳糖脑苷类脂沉积病
a******W 2014-07-30 14:29
半乳糖脑苷类脂沉积病 弥散性硬化 智力低下 发育迟缓 癫痫发作
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖脑苷类脂沉积病表现为中枢神经系统功能障碍，伴随智力低下、运动发育迟缓等症状。
半乳糖脑苷类脂沉积病是由于β-半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或丧失，使神经节苷脂代谢障碍，在中枢神经系统中蓄积形成沉积物。这种沉积物会导致神经细胞损伤和功能障碍，进而引发一系列临床表现。
此外，该疾病还可能伴有癫痫发作、肌张力减低等情况。
患者应避免食用含有复杂碳水化合物的食物，以减少肝脏负担，并促进病情恢复。
2023-12-26 06:52
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