发病时间：不清楚
先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血
补充说明：先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血
a******W 2014-07-30 14:51
再生障碍性贫血 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 缺陷 贫血 缺铁性贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血属于遗传性疾病，患者可能因红细胞寿命缩短而出现贫血症状。
先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血是由于遗传基因突变引起的一种血液系统疾病。主要影响红细胞的生成与成熟，导致其寿命缩短，从而引起贫血。
如果患者还伴有黄疸、脾肿大等症状，则需要考虑溶血性贫血的可能性。这是因为患者的红细胞在骨髓内无法正常发育成熟，进而被免疫系统误认为外来物质而破坏，导致溶血性贫血的发生。
针对先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血，目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如铁剂或叶酸等补充治疗。必要时可遵医嘱使用糖皮质激素治疗，重症者需输血支持。
2024-02-27 10:54
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
目前研究证实DBA患者并不存在SCL基因与GATA基因表达及其蛋白产物结构异常，但其E蛋白表达显著低下，而KL体外可以纠正这一缺陷，因此从分子水平上揭示KL可能通过促进SCL/E蛋白异源二聚体形成发挥其刺激DBA红系造血作用。E蛋白异常与DBA红系造血缺陷间关系有待更进一步研究。 现已明确，DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，亦不存在抗EPO-R抗体，但尚不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结合后信号传递异常。与同等贫血程度的其他良性贫血(如缺铁性贫血等)患者比较，DBA患者血清EPO水平升高更为显著，此变化对于保护体内残存的红系祖细胞避免过多过快凋亡可能具有重要的生理学意义。
2014-07-30 14:52
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再生障碍性贫血(aplasticanemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。
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