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遗传筛查
补充说明：遗传筛查
a******W 2014-07-30 15:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2014-07-30 15:19
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
遗传筛查是指通过检测孕妇的血液、尿液、唾液、羊水等，判断胎儿是否存在遗传病风险的检查方法，主要是针对于夫妇双方或一方存在遗传病的情况。
遗传病的种类比较多，比如地中海贫血、血友病、色盲等，是一种常见的遗传性疾病，如果父母双方或一方患有遗传病，可能会导致下一代受到影响，因此需要进行遗传筛查。
在进行遗传筛查时，需要选择正规的医疗机构，并且需要让专业医生进行操作，如果检查结果显示异常，则需要进一步进行检查，比如羊水穿刺检查、染色体检查等，从而判断胎儿是否存在遗传病。
在日常生活中，夫妻双方在备孕前要进行详细地备孕检查，并且在怀孕期间也要定期到医院进行产检，能够及时了解胎儿的生长发育情况，并且也要注意加强营养补充，多吃富含维生素、蛋白质等食物，如苹果、牛奶等，能够促进胎儿的生长发育。如果在怀孕期间出现不适症状，建议孕妇及时前往医院的妇产科就诊，并遵医嘱进行腹部B超检查、血常规检查等。
2014-07-30 15:19
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学习障碍，指统称因神经心理功能异常而显现出注意、记忆、理解、推理、表达、知觉或知觉动作协调等能力有显著问题，以致在听、说、读、写、算等学习上有显著困难者;其障碍并非因感官、智能、情绪等障碍因素或文化刺激不足、教学不当等环境因素所直接造成之结果;其鉴定基准如下：(一)智力正常或在正常程度以上者。(二)个人内在能力有显著差异者。(三)注意、记忆、听觉理解、口语表达、基本阅读技巧、阅读理解、书写、数学运算、推理或知觉动作协调等任一能力表现有显著困难，且经评估后确定一般教育育所提供之学习辅导无显著成效者。
症状起因：学习障碍主要原因： 1、 父母晚婚、晚育(这种现象在知识分子人群中十分多见。在知识分子人群中因为学习和工作的压力，多数晚婚、晚育。而且缺乏体力活动和锻炼，身体素质较差)。 2、 怀孕时胎位不正，分娩时难产(生物进化的法则是，物择竞天、适者生存。胎位不正、难产已经说明，孩子的发育已经在子宫内遇到问题。在现代化的医疗条件下，帮助孩子出生是没有问题的。但是它没有按照千百万年来人类生殖的有序合理的过程，必然造成孩子在发育过程中的一部分不适应。那些大龄父母、胎位不正的父母，要理解这条法则。否则，是要冒风险的)。 3、 工业污染和环境变换 随着人类活动加快，工业污染不断加剧。各种有毒、有害物资散布在环境中。同时地球的环境也发生很大变化。紫外线、射线、不明微生物等都有增强的趋势。这对于出生健康的儿童来说，它可以调节自己以适应外界。这就象细菌会对抗生素逐步产生抗药性、耐药性，就象老鼠对于有毒的鼠药越来越适应一样。但是体质差的儿童就不适应外界这样的变化，而影响发育。 4、 生病所致 一些儿童在一场大病后，逐步体现出来。特别是发烧、抽搐，对于脑部的神经组织产生
常见检查：
就诊科室：心理
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
