发病时间：不清楚
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
补充说明：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
a******W 2014-07-30 15:37
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 小孩 脂肪肉芽肿 关节肿胀 弟弟
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以慢性复发性皮肤、内脏器官脂质浸润和反复感染为特征。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于编码补体C3转化酶的CFIH基因突变导致的。该基因突变影响了C3转化酶的功能，使得机体对细菌内毒素的杀伤作用减弱，从而引起一系列临床表现。典型表现为慢性皮肤病变，如丘疹、结节等，伴有反复发作的感染，如呼吸道感染、消化道感染等。此外还可能出现疲劳、发热等症状。
可以通过血常规、尿常规、便常规以及生化检查来评估患儿的免疫状态和是否存在感染迹象。必要时可进行皮肤活检以确认诊断。治疗通常包括抗生素治疗，如阿莫西林克拉维酸钾片、头孢克肟颗粒等；重症患者可能需要使用静脉注射免疫球蛋白。对于特定的感染，医生会根据药敏试验结果选择合适的抗生素。
患儿应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知过敏原，并定期监测病情变化，及时发现并处理潜在的健康风险。
2024-01-05 01:20
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医生回答(1)
林飞儒 主治医师 三甲
提问
您好，要注意结婚之前的身体检查，不仅要做普通的身体检查，还要做血清等的检查，还有生殖器官检查，做好遗传病预防工作。包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等。
(一)发病的原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中
2014-07-30 15:37
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播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
