发病时间：不清楚
小儿肾性氨基酸尿症
补充说明：小儿肾性氨基酸尿症
a******W 2014-07-30 16:10
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
（一）发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，影响因素有年龄，性别，饮食，生理变化，遗传等，病因与分类：
1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：
（1）“肾前性”氨基酸尿：
①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致，
②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。
（2）“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致，
①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羟脯氨酸，甘氨酸，天门冬氨酸，谷氨酸等，
②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿，高磷酸盐尿，尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征，Lowe综合征等。
（二）发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿，氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质，血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液，当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加，引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起，病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿，前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征，肝豆状核病变等，肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿（胱氨酸尿），中性氨基酸尿（Hartnup病），其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致，碱性氨基酸尿（胱氨酸尿）是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核，中性氨基酸尿（Hartnup病）多在儿童发病或加重，其他亚氨基甘氨酸尿，单纯性胱氨酸尿，单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
2014-07-30 16:10
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谢昌盛 主治医师 三甲
提问
小儿肾性氨基酸尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于近端肾小管对氨基酸的转运障碍，导致尿中出现大量氨基酸的情况。
小儿肾性氨基酸尿症多考虑是由于遗传因素、近端肾小管功能缺陷等原因导致，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小、尿液中出现氨基酸等症状。如果患儿症状较轻，可以通过饮食进行调理，建议患儿多吃一些富含维生素、蛋白质的食物，比如苹果、鸡蛋、牛奶等。如果患儿症状较重，则可以在医生指导下使用药物进行治疗，比如苯丁酸钠片、精氨酸片等。
患儿在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪。
2014-07-30 16:10
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
