发病时间：不清楚
氨基酸代谢病
补充说明：氨基酸代谢病
a******W 2014-07-30 16:11
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精选回答(1)
刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢疾病，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、枫糖尿病、组氨酸血症、高氨血症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏症
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、枫糖尿病
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，是由于支链氨基酸代谢障碍所引起的。患者主要表现为生长发育迟缓、智力低下、喂养困难、呕吐、腹泻等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸二甲双胍片、盐酸罗格列酮片等药物进行治疗。
4、组氨酸血症
组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码支链氨基酸的基因发生突变，导致组氨酸不能代谢而引起的。患者主要表现为智力发育落后、肝大、腹水等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸注射液、苯甲酸钠咖啡因片等药物进行治疗。
5、高氨血症
高氨血症是由于氨基酸代谢紊乱引起的血液中氨浓度升高的疾病，患者主要表现为恶心、呕吐、嗜睡、昏迷等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸注射液、苯甲酸钠咖啡因片等药物进行治疗。
除此之外，建议患者及时就医，明确病因，对因治疗，以免延误病情。
2018-11-17 15:36
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医生回答(2)
刘潇 主治医师 三甲
提问
氨基酸代谢病可以通过低蛋白饮食、口服氨基酸合成剂、酶替代疗法、肝脏移植、新生儿筛查等治疗手段进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是通过减少含氮化合物的摄入量来实现的，通常从婴儿开始并持续至成年。高蛋白饮食会增加体内尿素合成，加重肾脏负担，导致血氨水平升高，引起脑水肿、昏迷甚至死亡。
2.口服氨基酸合成剂
口服氨基酸合成剂通过补充患者缺乏的特定氨基酸，如异亮氨酸、缬氨酸等，来纠正其代谢异常。这些氨基酸对于某些遗传性氨基酸代谢障碍具有关键作用，缺乏会导致相关疾病的临床表现。
3.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将正常功能缺失的酶分子引入患者体内，通常通过静脉注射方式给予。此方法旨在恢复患者体内关键代谢途径的正常功能，减轻由氨基酸代谢障碍引起的症状。
4.肝脏移植
肝脏移植手术是在切除患者病变肝脏后，将其替换为供体健康肝脏的过程。新肝脏能够有效地摄取血液中的有毒物质，包括某些中间代谢产物，从而改善病情。
5.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后几天内采血样，检测是否存在特定生物标志物，以早期发现潜在的氨基酸代谢障碍。及早诊断有助于预防或减轻因未及时治疗而可能导致的神经系统损伤或其他并发症。
氨基酸代谢病需密切监测患者的生长发育和营养状况，定期评估可能的并发症风险。建议患者遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，有利于维护身体健康。
2024-01-28 16:43
举报李志越 主治医师 三甲
提问
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。
2014-07-30 16:11
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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