发病时间：不清楚
尿苯丙酮酸
补充说明：尿苯丙酮酸
a******W 2014-07-30 16:12
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
尿苯丙酮酸一般是指尿液中苯丙酮酸，正常人尿液中苯丙酮酸含量极低，定性试验为阴性。苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码苯丙酮酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸升高，可对人体造成一系列危害。
1、婴儿型苯丙酮酸尿症
主要是由于父母双方中有一方携带致病基因，导致婴儿发病。患儿主要表现为生长发育迟缓、智力低下、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患儿症状较轻，可以通过饮食治疗，饮食治疗的原则是低苯丙氨酸饮食，建议患儿少吃大米、面粉、奶酪、鸡蛋等含苯丙氨酸的食物，适当进食低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、鱼、牛奶等。如果患儿症状较重，饮食治疗效果不佳，可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤进行治疗。
2、成人型苯丙酮酸尿症
成人型苯丙酮酸尿症是由于编码苯丙酮酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸升高，可对人体造成一系列危害。患者主要表现为皮肤白皙、智力低下、精神行为异常等症状。如果患者症状较轻，可以通过饮食治疗，饮食治疗的原则是低苯丙氨酸饮食，建议患者少吃大米、面粉、奶酪、鸡蛋等含苯丙氨酸的食物，适当进食低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、鱼、牛奶等。如果患者症状较重，饮食治疗效果不佳，可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤进行治疗。
如果患者确诊为苯丙酮酸尿症，建议及时就医，在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2014-07-30 16:12
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
尿苯丙酮酸病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
2014-07-30 16:12
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由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
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