发病时间：不清楚
无脉络膜症
补充说明：无脉络膜症
a******W 2014-07-30 17:32
无脉络膜症 全脉络膜血管萎缩 进行性脉络膜萎缩 进行性毯层脉络膜萎缩 夜盲
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脉络膜症是一种遗传性眼底病变，通常由基因突变引起，导致视网膜色素上皮和脉络膜功能丧失，视力逐渐下降，治疗需要结合病情严重程度和患者意愿考虑。
无脉络膜症是由于与CRB1基因相关的蛋白功能缺失所导致的遗传性视网膜疾病。该基因编码一种介导感光细胞外基质转运的蛋白质，其功能障碍会影响感光细胞代谢和存活。典型表现为儿童期出现夜盲、视野缺损和视力减退，随着年龄增长，视力会进一步恶化，最终可能导致失明。
诊断通常包括眼科检查如检眼镜检查、光学相干断层扫描（OCT）以及视觉电生理测试等。目前尚无有效治愈方法，但可通过低视力助行器、非甾体抗炎药如酮洛芬缓释片、双氯芬酸钠缓释胶囊等缓解不适症状。
患者应避免长时间注视强光源，以减少视觉疲劳和黄斑区损伤的风险。建议定期进行眼部保健，包括佩戴防蓝光眼镜和调整电子设备使用习惯。
2024-03-11 11:50
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医生回答(1)
郑越 主治医师 三甲
提问
无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。与原发性视网膜变性有所不同，此病被认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性。
2014-07-30 17:32
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
多发人群：所有人群
临床检查：眼底荧光血管造影
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 5000元）
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活血化瘀，行气止痛。用于神经根型颈椎病属血瘀气滞、脉络闭阻证。症见：颈、肩及上肢疼痛，发僵或窜麻、窜痛。
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治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变，中心性渗出性脉络膜视网膜病变，玻璃体出血，玻璃体混浊，视网膜中央静脉阻塞等。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
