发病时间：不清楚
小儿酮型高甘氨酸血症
补充说明：小儿酮型高甘氨酸血症
a******W 2014-07-30 18:14
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿酮型高甘氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于酪氨酸代谢异常导致高甘氨酸血症和低酮症。该病需及时诊断和治疗，以免引起严重的神经系统损害。
小儿酮型高甘氨酸血症是由于酪氨酸代谢过程中关键酶缺乏引起的，导致酪氨酸不能正常转化为其他氨基酸，从而积累并干扰正常的代谢途径，进而引发一系列临床表现。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等，严重者可出现昏迷、抽搐等症状。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来确诊。其中血液生化检测可以发现甘氨酸水平升高，而基因检测则能确定致病变异的位置与类型。治疗通常包括饮食调整和补充特定的营养素，如赖氨酸和精氨酸。必要时，医生可能会考虑使用肝脏移植以改善代谢功能。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量的必需氨基酸，促进健康发育。
2024-03-11 07:13
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医生回答(1)
高管星 主治医师 三甲
提问
其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
2014-07-30 18:14
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血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
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抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
