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小儿唐氏综合征
补充说明：小儿唐氏综合征
a******W 2014-07-30 18:37
小儿唐氏综合征 唐氏综合征 21-三体综合征 先天愚型 综合征
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿唐氏综合征是一种染色体疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。患儿主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、免疫力低下，常伴有先天性心脏病等多种畸形。
小儿唐氏综合征是由21号染色体异常导致的染色体病，目前尚无有效的治疗方法，主要是通过产前筛查、产前诊断等方式及早防止患儿的出生。如果能在患儿还未出生时进行早期筛查，患儿一般可避免出现明显的智力缺陷。小儿唐氏综合征的患儿一般可表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状，还可伴有先天性心脏病、免疫力低下等多种畸形。小儿唐氏综合征目前主要通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行筛查，以便及早发现患儿是否患有唐氏综合征。如果确诊为小儿唐氏综合征，建议及时配合医生进行相关治疗，以免延误病情。
如果孕妇在孕期检查时发现胎儿存在唐氏综合征，建议及时前往医院就诊，并遵医嘱进行产前筛查、产前诊断等检查，明确胎儿的具体情况，并在医生指导下选择合适的方法进行处理。
2014-07-30 18:37
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林筱婕 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2014-07-30 18:37
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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