发病时间：不清楚
神经节苷脂沉积症痛苦吗
补充说明：神经节苷脂沉积症痛苦吗
2014-07-30 19:53
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂沉积症一般不痛苦。
神经节苷脂沉积症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致神经节苷脂代谢异常，大量沉积在脑、肝、脾、肾等器官，可导致中枢神经系统、外周神经系统等多个系统出现损害。患者会出现进行性加重的智力减退、肝脾肿大、听力障碍、视力减退等症状，还会出现眼球震颤、斜视等眼部症状，以及恶心、呕吐、腹泻等消化道症状，以及头痛、癫痫等神经系统症状。神经节苷脂沉积症的患者可以在医生的指导下使用醋酸片、醋酸片等糖皮质激素药物进行治疗，也可以遵医嘱使用注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等药物进行治疗。如果患者出现肢体痉挛的情况，可以遵医嘱通过针灸、按摩等方式进行缓解。必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。上述疾病经过积极治疗后，一般可以延长患者的生存时间，提高患者的生活质量，因此一般不痛苦。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-27 02:45
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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院
擅长：早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产；宫颈糜烂，阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。
提问
你好，根据你提出的问题，神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型,多在出生后6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律,但一般以智力障碍为首发症状,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现,眼底很少见到樱桃红点。患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、癫痫、视力障碍、共济失调、锥体束征、声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点。建议现在没有特别好的治疗方法，只能产前行酶学检查、电镜观察或基因分析明确诊断,及时终止妊娠显得十分重要。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的营养及水分补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免便秘的产生，癫痫的控制通常会给予抗癫痫药物。
2018-10-18 05:56
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医生回答(2)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
神经节苷脂沉积症可能引起疼痛症状。
神经节苷脂沉积症是由于溶酶体酶缺乏导致的先天性代谢紊乱，使得神经节苷脂无法被正常分解而在体内累积。过多的神经节苷脂会干扰正常的神经信号传导，造成神经元损伤和炎症反应，从而引发疼痛症状。此外，该疾病的其他并发症，如肌张力增高、肌肉僵硬等，也可能会导致身体不适和疼痛。
神经节苷脂沉积症还可能导致运动障碍、智力低下等症状，具体表现取决于受影响的神经系统区域。
患者应定期接受专业医疗评估，监测病情进展和治疗效果，并遵循医嘱调整生活方式，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-09 15:55
举报杨影枫 主治医师 三甲
提问
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，
2014-07-30 19:53
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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
