首页> 儿科> 小儿内科> 小儿骨硬化病> 小儿骨硬化病

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

小儿骨硬化病的诊断通常需要依靠临床表现、影像学检查以及实验室检测进行确认。
小儿骨硬化病是由于碱性磷酸酶缺乏引起的遗传性代谢异常。这会影响骨骼矿化过程,导致骨密度增加和硬度增高。这些变化在X线片上显示为特征性的“毛玻璃样”外观,而在血液生化检测中可发现血清碱性磷酸酶活性降低。
如果患儿还伴有生长迟缓或运动障碍,可能需要进一步评估其内分泌状态,以排除生长激素缺乏或其他可能导致身高不足的疾病。
对于疑似小儿骨硬化病的患儿,应避免剧烈运动以减少骨折风险,并注意营养均衡,特别是钙和维生素D的摄入量。

2024-03-09 00:02

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医生回答(1)

许若彬 主治医师 三甲

提问

你好,小儿骨硬化病最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸很大的一部分是内源性,这些尿酸进入尿酸代谢池,经肾脏排泄,从而可维持体内尿酸水平的稳定,其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症,导致小儿骨硬化病。

2014-07-30 19:55

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疾病百科

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小儿骨硬化病 (小儿Albers-Schonberg病,小儿阿耳伯斯·尚堡病,小儿阿耳伯斯·尚堡氏病,小儿大理石骨病,小儿骨硬化症,小儿骨质石化病,小儿石骨症)

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。

  • 多发人群:婴儿和幼儿

  • 临床检查:骨髓显像  血液生化六项  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

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