发病时间：不清楚
小儿骨硬化病
补充说明：小儿骨硬化病
a******W 2014-07-30 19:55
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿骨硬化病的诊断通常需要依靠临床表现、影像学检查以及实验室检测进行确认。
小儿骨硬化病是由于碱性磷酸酶缺乏引起的遗传性代谢异常。这会影响骨骼矿化过程，导致骨密度增加和硬度增高。这些变化在X线片上显示为特征性的“毛玻璃样”外观，而在血液生化检测中可发现血清碱性磷酸酶活性降低。
如果患儿还伴有生长迟缓或运动障碍，可能需要进一步评估其内分泌状态，以排除生长激素缺乏或其他可能导致身高不足的疾病。
对于疑似小儿骨硬化病的患儿，应避免剧烈运动以减少骨折风险，并注意营养均衡，特别是钙和维生素D的摄入量。
2024-03-09 00:02
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
你好，小儿骨硬化病最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸很大的一部分是内源性，这些尿酸进入尿酸代谢池，经肾脏排泄，从而可维持体内尿酸水平的稳定，其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症，导致小儿骨硬化病。
2014-07-30 19:55
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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
