发病时间：不清楚
斯-韦二氏综合征
补充说明：斯-韦二氏综合征
a******W 2014-07-30 20:08
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
斯-韦二氏综合征是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起慢性脑病和肝脏疾病。
斯-韦二氏综合征是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成不足，使铜无法被运送到肝脏而积累在肝脏和其他器官中。过量的铜会导致神经细胞损伤和炎症反应，进而影响大脑功能。该疾病通常在儿童时期出现，表现为发育迟缓、智力低下、运动障碍等神经系统症状，以及角膜K-F环等特征性体征。
诊断斯-韦二氏综合征通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、肝功能测试、头颅MRI扫描以及基因检测。治疗斯-韦二氏综合征主要是通过使用含锌药物如葡萄糖酸锌来降低体内铜含量。对于特定病例，可考虑应用脾切除术以减少铜的吸收。
患者应保持均衡饮食，避免高铜食物，定期监测铜水平并接受专业医疗指导。
2023-12-23 01:06
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李茂 主治医师 三甲
提问
又称脑-面血管瘤病；脑面血管瘤病；斯-韦二氏综合征；斯特奇-韦伯二氏综合征；综合征；主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，病人容易发生脑出血及脑梗死等脑血管疾病。
2014-07-30 20:08
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血管瘤(haemangioma)是由血管组织发生的肿瘤或血管畸形，其中80%属先天性的，属于良性，生长缓慢，很少恶变。血管瘤发生于口腔颌面部的血管瘤占全身血管瘤的60%，其中大多数发生于颜面皮肤、皮下组织及口腔粘膜、如舌、唇、口底等组织，少数发生于颌骨内或深部组织。血管瘤多见于婴儿出生时或出生后不久，它起源于残余的胚胎成血管细胞，活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入，形成内皮样条索，经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤，瘤内血管自成系统，不与周围血管相连。
多发人群：少年，青年，儿童
临床检查：胸部CT 肝、胆、胰、脾MRI
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
