发病时间：不清楚
小儿Rathbun综合症
补充说明：小儿Rathbun综合症
a******W 2014-07-30 20:56
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Rathbun综合征是一种罕见的先天性代谢疾病，其特征为高尿酸血症、痛风性关节炎和肾脏疾病，通常需要多学科管理。
小儿Rathbun综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。嘌呤代谢异常使得体内尿酸积累，进而引发高尿酸血症、痛风等疾病。该综合征主要表现为高尿酸血症、痛风性关节炎以及肾结石等症状。高尿酸血症可导致尿酸结晶沉积于关节内，诱发炎症反应和疼痛；痛风性关节炎则会出现急性关节红肿、热痛的情况；肾结石则会引起腰痛、血尿等症状。
针对小儿Rathbun综合征，可以进行血液生化检测以评估尿酸水平是否偏高，也可以通过超声波检查观察是否存在肾结石。此外，基因检测有助于确认诊断。治疗小儿Rathbun综合征主要是控制高尿酸血症，预防尿酸盐沉积引起的并发症。药物治疗可能包括使用别嘌醇片抑制尿酸合成，或者使用苯溴马隆片促进尿酸排泄。
患儿家属应注意监测孩子的尿液颜色变化，确保充足的水分摄入，避免高嘌呤食物如动物内脏，以减少尿酸形成。
2024-02-02 04:16
举报相关问题
医生回答(1)
冯雪丽 主治医师 三甲
提问
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全。同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合。因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳，牙齿发育不良，常见乳齿早脱
2014-07-30 20:56
举报向医生提问
小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
鲑鱼降钙素喷鼻剂
1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
阿托伐他汀钙片
用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
百令胶囊
补肺肾，益精气。用于肺肾两虚引起的咳嗽、气喘、腰背酸痛；慢性支气管炎的辅助治疗。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
相关医院
