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小儿先天性卵巢发育不全综合征
补充说明：小儿先天性卵巢发育不全综合征
a******W 2014-07-30 21:07
小儿先天性卵巢发育不全综合征 小儿先天性卵巢发育不全 颈短 皮肤多痣 生长缓慢
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医生回答(2)
李志越 主治医师 三甲
提问
小儿先天性卵巢发育不全综合征可考虑激素替代疗法、基因治疗、体外受精-胚胎移植等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过定期给予患者雌孕激素类药物来模拟自然生理状态，通常从青春期前开始至绝经年龄。此方法可缓解低性性腺功能减退症患者的第二性征缺乏、原发性闭经等症状，改善生活质量。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失部分的基因导入患者细胞中，以纠正异常代谢途径。具体方式包括病毒载体介导或非病毒介导。目标是恢复关键通路的功能，如HGPRT基因缺失导致的Lesch-Nyhan综合症。针对特定基因缺陷提供针对性修复。
3.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是一种辅助生殖技术，经过优化卵子采集和培养后，在实验室中进行受精和早期胚胎培养，再将优质囊胚植入母亲子宫内。对于存在染色体异常风险的患者，选择性植入无染色体异常的囊胚有助于降低后代患先天性卵巢发育不全综合征的风险。
先天性卵巢发育不全综合征需特别关注身高管理，建议定期监测身高增长速度，配合营养支持及生长促进策略。同时，应预防心血管疾病，采取健康生活方式，如合理饮食和适量运动。
2024-03-10 00:13
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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫酸氨基葡萄糖胶囊
原发性及继发性骨关节炎。
