发病时间：不清楚
小儿Wiskott-Aldrich综合征
补充说明：小儿Wiskott-Aldrich综合征
a******W 2014-07-30 21:11
Wiskott-Aldrich综合征 皮疹 湿疹 紫斑 小儿紫斑湿疹综合征
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，由基因突变引起，主要特征为血小板减少、反复感染和自身免疫性疾病。该病需要特殊治疗，患者应寻求专业医疗机构进行管理。
小儿Wiskott-Aldrich综合征是由于位于染色体Xq22上的WASP基因突变所致，导致蛋白表达异常，影响细胞黏附与信号转导，进而引发一系列临床表现。典型表现为反复细菌感染、皮肤出血倾向和自身免疫紊乱。感染常为慢性且难以治愈，易患结膜炎、中耳炎等；出血可能包括鼻出血、牙龈出血或瘀伤，还可能出现湿疹样皮疹。
实验室检查可见血小板计数低、IgG水平降低以及T细胞功能缺陷。可进行基因检测以确认WASP基因变异，还可通过流式细胞术评估T细胞活化状态。治疗通常包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲泼尼龙等控制感染，以及应用血小板生成素受体激动剂如阿伐曲泊帕来改善血小板数量。对于特定病例，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应注意避免接触可能导致感染的风险因素，同时定期监测并预防性使用抗生素以防感染发生。
2024-01-07 18:22
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
你好，紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征t综合征湿疹-血小板减少性免疫缺陷病，遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
2014-07-30 21:11
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皮疹是一种皮肤病变。从单纯的皮肤颜色改变到皮肤表面隆起或发生水疱等有多种多样的表现形式。皮疹的特点是大、小片粒红，有时会痒，有时不会痒。其种类和发病原因较多，需要根据不同情况进行诊断。
症状起因：一、急性发疹性传染病急性发疹性传染病包括猩红热、风疹、水痘、麻疹、登革热斑疹伤寒、恙虫病、伤寒、副伤寒、丹毒、野兔热、马鼻疽等多种疾病。其特点是发疹多伴有不同形式的发热。由于病种的不同，此类疾病又各有特色。如猩红热的皮疹常于发病第1～2天，先出现于胸上部与颈底部，继而迅速蔓延全身，面部发红而唇周苍白，有脱屑现象，发病以急性发热、咽喉炎开始，可伴有白细胞增多及典型的杨莓样舌；麻疹的皮疹常发于病后的第3－4天，发疹开始于面部、耳后、发际、以后遍布全身，呈斑疹或斑丘疹，后期有脱屑及色素沉着、伴有白细胞减少，上呼吸道感染症状及口腔内的麻疹粘膜症状；风疹发疹于病后第1～2天，皮疹迅速出现迅速消退，呈散在性小斑丘疹，由面部向下蔓延，无脱屑及色素沉着，一般病程短而症状轻；水痘的皮疹常于发病数小时或1～2天内分批陆续出现，初为红斑，次为斑疹，再次为丘疹，继后则转为水疤。此外，斑疹伤寒、伤寒、恙虫病、副伤寒、野兔热也为发疹伴有发热的传染性疾病，但发病率较低，其典型的发热类型及病史可协助诊断。二、结缔组织疾病主要见于急性播散性红斑狼疮。其典型的皮肤损害为鼻梁或双颊出现蝶形红斑，其他皮肤损害如可出现渗出性多形性红斑、丘疹、紫癜、荨麻疹等，同时伴有发热、皮疹脾肿大、关节痛等症状：实验室检查可发现血沉加快、血清蛋白降低、抗核抗体试验呈阳性，狼疮细胞的发现对确诊此病有决定性意义。三、变态反应与过敏如风湿热病人中13可出现各种皮疹。最常见的为环形红斑与皮下结节，此病多伴发热、汗多、关节痛及血沉加快等反应。药物热通常伴有药疹，但多呈对称性分布且呈多形性，往往伴有痉痒感、烧灼感。常见的发疹类型为猩红热样红斑、荨麻疹、麻疹样红斑、固定性红斑等，其发病前有服用抗菌素、水杨酸制剂、鲁米那等史。荨麻疹也由过敏所致，可由寒冷刺激及其他过敏原所致，其特征与暂时性水肿性皮肤隆起，顶面齐平，常伴有瘙痒和灼热感，通常突然发生，经过数十分钟或数小时后即迅速消失。四、血液病急性发疹也可见于某些血液病。往往伴有发热，可见于急性白血病、何杰金氏病及恶性网状细胞病。骨髓象检查可帮助诊断。
可能疾病：荨麻疹
常见检查： 血清抗艾滋病抗体 血清人类免疫缺陷病毒抗体
就诊科室：皮肤病、传染科、内分泌
二妙丸
燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。
转移因子口服溶液
用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗（如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗；本品可用于湿疹、血小板块减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
