发病时间：不清楚
小儿尖头并指趾综合症
补充说明：小儿尖头并指趾综合症
a******W 2014-07-30 21:15
小儿尖头并指趾综合症 小儿尖头并指趾综合征 脚趾 畸形 尖头并指
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿尖头并指趾综合症诊断需依靠临床表现和影像学检查。
此综合症是由于特定基因突变引起的遗传疾病，导致面部结构不正常，进而影响到手指和足部的发育。
此外，还应考虑是否存在软骨发育不全、先天性脑积水等可能引起头部畸形的疾病。
在面对儿童头颅与手足异常时，应尽早寻求专业医师评估，以确保获得适当的治疗和管理。
2023-12-23 11:30
举报相关问题
医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。
2014-07-30 21:15
举报向医生提问
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
唑来膦酸注射液
用于治疗绝经后妇女的骨质疏松。用于治疗Paget‘s病（变形性骨炎）
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
琥乙红霉素颗粒
1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
皮肤病血毒丸
清血解毒，消肿止痒。用于经络不和，湿热血燥引起的风疹，湿疹，皮肤刺痒，雀斑粉刺，面赤鼻齄，疮疡肿毒，脚气疥癣，头目眩晕，大便燥结。
