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帕-罗二氏综合征

发病时间：不清楚

帕-罗二氏综合征

补充说明：帕-罗二氏综合征

a******W 2014-07-30 21:17

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精选回答(1)

任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院三甲

擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

帕-罗二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起慢性脑病和肝脏疾病。
帕-罗二氏综合征是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成不足，使铜无法被运输出肝细胞，导致铜在体内积累，特别是在肝脏和大脑中。过量的铜会导致神经退行性变和肝硬化。该疾病通常表现为发育迟缓、智力低下、共济失调、角膜K-F环等特征性表现。部分患者还可能出现肝脾肿大、贫血等症状。
确诊帕-罗二氏综合征需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、尿液铜含量测定以及基因检测。此外还可通过头颅MRI显示脑部异常信号来辅助诊断。治疗通常包括锌制剂以促进铜排泄，如硫酸锌口服溶液。对于严重的神经系统并发症，可遵医嘱使用N-乙酰半胱氨酸以减轻铜对中枢神经系统的损伤。
患者应避免食用高铜食物，如贝类、坚果和某些豆类，以减少体内铜的负荷。定期监测铜蓝蛋白水平和铜代谢指标，及时发现并处理潜在的问题。

2024-01-05 02:06