发病时间：不清楚
氨基酸尿症
补充说明：氨基酸尿症
a******W 2014-07-30 21:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
氨基酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致的肾小管转运蛋白缺陷，使得多种游离氨基酸在尿液中异常增多。
氨基酸尿症是由于肾脏对特定氨基酸的重吸收功能障碍所引起的疾病，与遗传性基因突变有关。这些氨基酸通常需要通过肾小管上皮细胞上的特殊转运体进入血液再回到身体内部，当这些转运体出现缺陷时，就会导致氨基酸无法被重吸收而随尿液排出。氨基酸尿症的症状因个体差异而异，可能包括生长迟缓、智力低下、皮肤苍白、头发稀疏等。此外还可能出现营养不良、水肿等症状。
诊断氨基酸尿症通常需进行尿液分析、血液生化检测以及基因检测。其中，尿液分析可显示氨基酸含量增高，血液生化检测则可用于评估患者的电解质水平，基因检测则是确认是否存在相关基因突变的有效手段。氨基酸尿症的治疗目标是控制症状并预防并发症，一般采用低蛋白饮食配合特殊配方奶粉。对于存在严重营养不良者，可考虑使用复方α-酮酸制剂以改善病情。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多含苯丙氨酸的食物，如巧克力、奶酪等，同时定期监测血生化指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-11 21:56
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
氨基酸尿症发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，影响因素有年龄，性别，饮食，生理变化，遗传等，病因与分类：1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿
2014-07-30 21:24
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
