首页> 内科> 神经内科> 癫痫> 癫痫> 线粒体脑肌病

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

线粒体脑肌病的诊断需要神经科评估、血液生化检测和基因分析。
线粒体是细胞内产生能量的关键结构,其功能异常会导致神经元和肌肉细胞受损。因此,针对患者的症状、体征以及实验室检查结果进行综合分析是非常必要的。
如果患者存在遗传代谢疾病史或有类似症状,则需考虑进行遗传咨询和相应检测。此外,对于疑似线粒体脑肌病者,应避免剧烈运动以减少肌肉疲劳。
在确诊为线粒体脑肌病后,建议定期监测电解质水平,保持良好的营养状态,并根据医嘱选择合适的药物治疗方案。

2023-12-28 19:10

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医生回答(1)

宋雅儿 主治医师 三甲

提问

线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受,任何年龄均可发病,儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。

2014-07-30 21:30

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疾病百科

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

适用药品

脑心舒口服液

滋补强壮、镇静安神。用于身体虚弱,心神不安,失眠多梦神经衰弱、头疼眩晕

乌灵胶囊

补肾健脑,养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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