发病时间：不清楚
线粒体脑肌病
补充说明：线粒体脑肌病
a******W 2014-07-30 21:30
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的诊断需要神经科评估、血液生化检测和基因分析。
线粒体是细胞内产生能量的关键结构，其功能异常会导致神经元和肌肉细胞受损。因此，针对患者的症状、体征以及实验室检查结果进行综合分析是非常必要的。
如果患者存在遗传代谢疾病史或有类似症状，则需考虑进行遗传咨询和相应检测。此外，对于疑似线粒体脑肌病者，应避免剧烈运动以减少肌肉疲劳。
在确诊为线粒体脑肌病后，建议定期监测电解质水平，保持良好的营养状态，并根据医嘱选择合适的药物治疗方案。
2023-12-28 19:10
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宋雅儿 主治医师 三甲
提问
线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受，任何年龄均可发病，儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。
2014-07-30 21:30
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
