发病时间：不清楚
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
补充说明：小儿先天性红细胞生成异常性贫血
a******W 2014-07-30 21:53
小儿先天性红细胞生成异常性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血 新生儿黄疸 黄疸 贫血
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后（出现新生儿黄疸）、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。
2.CDA Ⅱ型 1969年又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症。此型相对常见，现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者（60%）幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20世纪70年代，又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA Ⅳ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。并发症：常见的并发症为胆囊炎和继发性血色病。
2014-07-30 21:53
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黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿先天性红细胞生成异常性贫血是一种由于遗传因素引起的疾病，主要是由于红细胞内酶缺乏，导致红细胞不能正常发育，出现无效造血，进而引起贫血的一种疾病。
小儿先天性红细胞生成异常性贫血是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起，由于遗传基因突变，导致红细胞内酶缺乏，从而造成红细胞不能正常发育，出现无效造血，进而引起贫血的一种疾病。小儿先天性红细胞生成异常性贫血的患儿通常会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、气短等症状，如果患儿病情比较严重，还可能会出现发育不良、肝脾肿大等情况。小儿先天性红细胞生成异常性贫血的患儿可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如硫酸亚铁、右旋糖酐铁等，患儿在使用药物时要遵医嘱按时按量使用，禁止私自停药减药。如果患儿的病情比较严重，还可以在医生的指导下进行输血治疗。
在日常生活中，患儿要注意休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠，可以适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分。另外，患儿还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免加重病情。
2014-07-30 21:53
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏);②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞;③继发血色病(hemochromatosis)。
