发病时间：不清楚
脆骨症
补充说明：脆骨症
a******W 2014-07-30 21:57
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症，又称成骨不全，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易于骨折，且伴随关节松弛和皮肤异常。
脆骨症是由于基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，影响了骨骼和其他结缔组织的结构和功能稳定性。患者可能出现轻微外伤后频繁发生骨折、牙齿发育异常、身高低于同龄人以及蓝巩膜等典型体征。此外还可能伴有耳聋、关节活动度大、韧带松弛等症状。
诊断通常需要进行血液检查以评估钙质水平，X线检查可显示骨折部位和程度，MRI也可用于评估软组织损伤情况。治疗措施包括物理疗法如康复训练和手术矫正，如胫骨延长术。必要时，医生还会考虑使用药物治疗，如双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
建议患者避免剧烈运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测病情变化。
2024-03-11 21:52
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
脆骨症又称成骨不全症,为骨质异常增生的病变
本症原因不明,可能与家族遗传有关,也可能是基因突变的结果.此病15%以上有家族遗传史,遗传率为50%左右
2014-07-30 21:57
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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