发病时间:不清楚
斯特奇-韦伯二氏综合征
补充说明:斯特奇-韦伯二氏综合征
a******W 2014-07-30 22:19
综合征 斯特奇-韦伯综合征 神经皮肤综合征 癫痫发作 智力障碍
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斯特奇-韦伯二氏综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征,主要特征为癫痫发作、智力障碍和皮肤病变。
斯特奇-韦伯二氏综合征是由于特定基因突变引起的神经系统发育异常所致。这些基因突变影响了神经元之间的连接和功能,导致大脑功能紊乱,引发癫痫发作。患者可能经历多种症状,包括癫痫发作、智力低下、行为问题以及面部血管瘤等皮肤病变。
为了确诊斯特奇-韦伯二氏综合征,医生可能会建议进行头颅MRI扫描以评估大脑结构异常,同时还会进行血液样本分析以检测与该疾病相关的基因突变。针对斯特奇-韦伯二氏综合征的治疗通常需要综合考虑药物管理癫痫发作,如卡马西平、等,以及早期教育干预来支持患者的认知发展。
面对斯特奇-韦伯二氏综合征,家庭成员应给予患者充分的理解和支持,确保其接受适宜的医疗护理和教育服务,促进生活质量。
2024-03-20 22:37
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本症又名脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis),首先为Schiremer所描述,以后Sturge、Weber相继作了详细的报道,故名斯特奇-韦伯综合征即Sturge-Weber综合征。本征是惟一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病(phacoma-toses),是一种头面部血管畸形的发育性疾病。特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤,有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。
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