发病时间：不清楚
黑酸尿症
补充说明：黑酸尿症
a******W 2014-07-30 22:37
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
黑酸尿症是由于缺乏尿黑酸氧化酶导致尿黑酸在体内积累引起的代谢疾病，主要特征为尿液呈黑色或红褐色，并可能伴有皮肤、巩膜黄染。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食和补充相关辅酶Q10等。
黑酸尿症是由于基因突变导致无法分解尿黑酸，使得这种物质在体内积累并随尿液排出，从而引起相应的临床表现。该疾病的主要表现为尿液呈黑色或红褐色，伴随有不同程度的巩膜黄染，严重者可出现皮肤黄疸现象。
确诊黑酸尿症需要进行血液学检查，包括血常规、肝功能测试以及尿液分析；此外，基因检测也是确认诊断的重要手段。治疗黑酸尿症主要是通过减少肝脏中的尿黑酸含量，常用药物如甲酰四氢叶酸钙片、维生素C咀嚼片等。
患者应避免摄入高蛋白食物，保持良好的生活习惯，定期复查以监测病情变化。
2023-12-28 01:58
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
赶紧带孩子到医院检查明确诊断,尽早治疗,治疗越早效果越好,晚期就无法治疗了.早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要!
2014-07-30 22:37
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
当飞利肝宁胶囊
清利湿热，益肝退黄。用于湿热郁蒸而致的黄疸，急性黄疸型肝炎，传染性肝炎，慢性肝炎而见湿热内蕴证者，症见脘腹痞闷、口干口苦、右胁胀痛或不适、身重困倦、恶心、大便秘结、小便黄、舌质红苔黄腻，脉滑数。
水飞蓟宾胶囊
用于急慢性肝炎、脂肪肝的肝功能异常的恢复。
