发病时间：不清楚
尖头并指趾畸形
补充说明：尖头并指趾畸形
a******W 2014-07-30 22:42
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部 眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
5.脊柱和四肢 发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
2014-07-30 22:42
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
尖头并指趾畸形是一种先天性畸形疾病，主要表现为并指畸形、短头畸形、关节畸形、肌肉骨骼畸形等。
1、并指畸形
并指畸形是指两个或两个以上手指或脚趾间的组织结构存在解剖上的连续性或者功能上的联系异常。如果患者的并指情况比较轻微，一般不需要进行特殊治疗，但如果并指畸形的情况比较严重，则需要通过手术的方式进行治疗，比如并指分开术、并指畸形矫正术等。
2、短头畸形
短头畸形是指两个或两个以上的手指或脚趾的头部在发育过程中，头部的前后径缩短造成的畸形。患者可以通过佩戴支具进行治疗，如果患者的短头畸形情况比较严重，则需要通过手术的方式进行治疗，比如延长术、额部植骨术等。
3、关节畸形
关节畸形是指两个或两个以上的手指或脚趾的关节在发育过程中，出现了关节数量、位置以及结构异常。如果患者出现了关节畸形的情况，可以通过佩戴支具进行治疗，如果患者的关节畸形情况比较严重，则需要通过手术的方式进行治疗，比如关节融合术、人工关节置换术等。
4、肌肉骨骼畸形
肌肉骨骼畸形是指两个或两个以上的手指或脚趾的肌肉、骨骼出现了发育异常，从而导致手指或脚趾出现了畸形。患者可以通过佩戴支具进行治疗，如果患者的肌肉骨骼畸形情况比较严重，则需要通过手术的方式进行治疗，比如肌腱移植术、骨延长术等。
5、其他
此外，患者还可能会出现偏食、惊厥等症状。
建议患者及时前往医院就诊，通过检查明确病因后进行针对性治疗。
2014-07-30 22:42
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。发病机制：大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病：小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
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