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粘多糖增多症Ⅵ型
补充说明：粘多糖增多症Ⅵ型
a******W 2014-07-30 22:55
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
粘多糖增多症Ⅵ型属于遗传性溶酶体贮积病，需要遵医嘱使用特定的酶替代疗法进行治疗。
此疾病由硫酸皮肤素或硫酸肝素分解代谢受阻引起，使粘多糖在神经细胞中异常积累，从而干扰正常的神经功能。治疗通常包括针对特定酶缺乏的酶替代疗法，如异聚糖-2-硫酸酯酶抑制剂等。
除上述提及的典型症状外，还可能出现生长迟缓、关节僵硬等情况。这些症状可能与软骨发育不良有关，因为黏多糖在软骨组织中的累积导致其生长受限。
患者应定期监测身高增长曲线，并进行必要的实验室检查以评估疾病的进展和治疗效果。此外，保持良好的营养支持和适当的运动对于促进患儿的身体健康也至关重要。
2024-02-27 02:13
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
粘多糖病主要表现为出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。
2014-07-30 22:55
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
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